Cosa è la SLA

Una malattia molto grave

SLA è l’acronimo di Sclerosi Laterale Amniotrofica e consiste in una degenerazione delle cellule cerebrali che hanno il compito di controllare la funzione muscolare, compromettendo il funzionamento della muscolatura volontaria prima e di quella involontaria successivamente.

Questa malattia è balzata all’attenzione dell’opinione pubblica in tempi recenti per fatti relativi a persone che hanno deciso di porre fine alla loro vita di sofferenza e per la quale azione si sono recati all’estero, non essendo possibile questo nel nostro Paese.

Un recente legge ha aperto in qualche modo alla possibilità di porre fine alle sofferenze con una scelta consapevole e dichiarata, permettendo alle persone di rinunciare ad ogni tipo di cura, quindi anche la ventilazione assistita e scegliendo, invece, la sedazione profonda che portano insieme a lasciare che la natura faccia il suo lavoro senza sofferenze. Ci sembra, data la rilevanza morale e sociale del fenomeno legato anche alla SLA oltre che ad altre malattie, che sia il caso di conoscere meglio questa grave malattia.

Una malattia atroce

La SLA, come tutte le malattie, ha un decorso soggettivo, con una prognosi infausta, quindi che si ammala di SLA sa già in partenza che questa malattia lo porterà alla morte, in tempi variabili statisticamente tra 3 e 12 anni dall’insorgenza dei sintomi. Chi è ammalato di SLA proverà gravi sofferenze soprattutto nella fase terminale della malattia e mantiene totalmente la lucidità fino all’ultimo istante.

I malati necessitano di alti livelli di assistenza in quanto la paralisi dei muscoli che si realizza in modo progressivo ma inarrestabile, non permette più alla persona di compiere alcun movimento, se non parlare, con una certa difficoltà e girare la testa, almeno prima dell’innesco della fase finale. 

Anche la respirazione è possibile grazie ai muscoli respiratori che sono involontari, i muscoli che consentono alla cassa toracica di espandersi incamerando aria e contrarsi per espellere l’anidride carbonica. Le cellule cerebrali che sono deputate al controllo dei muscoli ad un certo punto perdono anche il controllo di questi muscoli, quindi la respirazione non è più possibile.

In questa fase è necessario che il malato sia intubato e attaccato ad una macchina che svolga la funzione del polmone e la morte sopravviene quasi sempre per insufficienza respiratoria. La SLA è una malattia rara, colpisce, in Italia, in media 2-3 persone ogni anno prevalentemente uomini di età superiore a 40 anni ma non solo: ci sono casi di persone anche decisamente più giovani.

Cause e cura

Le cause non sono ancora determinate, come in molte malattie rare, ma quello su cui gli esperti sono concordi è che non ci sarebbe un’unica causa ma un insieme di concause. Spesso la SLA insorge in maniera subdola, senza sintomi eclatanti, spesso ignorati dalla persona che si evidenziano maggiormente con la progressione della malattia, ad esempio inciampando spesso o non riuscendo a tenere oggetti che cadono di mano e poi un’alterazione della voce con difficoltà soprattutto a pronunciare parole con la “R” ma poi i sintomi si approfondiscono diventando ampiamente invalidanti.   

Sono state addossate responsabilità nell’insorgenza della malattia  a cause ambientali come la contaminazione da metalli e da pesticidi e sono stati riscontrati nei malati livelli elevati di glutammato, una sostanza utile al sistema nervoso ma che ad alte concentrazioni ha effetti nocivi; sono state dimostrate anche alterazioni di nutrienti del sistema nervoso che conducono a morte i motoneuroni e anche proteine alterate nell’interno delle cellule colpite e degenerate.

Esiste anche una predisposizione genetica ma sembra che l’alterazione di 20 geni diversi nelle cellule dei malati, fatto assente in chi non lo è, sia un fattore favorente e forse scatenante ma non una vera causa di malattia. Purtroppo ad oggi non esistono cure se non quelle di controllo dei sintomi e di rallentamento della progressione con la riduzione dei livelli di glutammato ma al di là di questo purtroppo ancora siamo disarmati.

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